ARK Invest - Big Ideas 2021
- 목차 -
13. 롱 리드 시퀀싱
롱 리드 시퀀싱은 인간 게놈에 대한 보다 완전한 그림을 제공할 수 있다.
차세대 DNA 시퀀싱(NGS)은 게놈 혁명의 원동력이다. 역사적으로 쇼트 리드 시퀀싱이 지배적이었지만, 우리는 롱 리드 시퀀싱이 빠른 속도로 점유율을 높일 것이라고 믿는다.
ARK는 롱 리드 기술이 쇼트 리드 플랫폼보다 우수한 정확성, 보다 포괄적인 변형 감지 및 다양한 기능을 제공한다고 믿는다. 2025년 말까지 매우 정확한 롱, 쇼트 리드 시퀀싱이 비용 동등성에 접근할 것이다.
우리는 롱 리드 수익이 2020년 2억 5천만 달러에서 2025년 약 50억 달러로 연간 82% 성장할 것으로 예상한다.
게놈 '툴킷'이 생물학에 대해 더 완전하고 풍부하며 정확한 시각을 제공하기 위해 확장되고 있다.
역사적으로 연구자들은 SRS(쇼트 리드 시퀀싱)의 정확성과 LRS(롱 리드 시퀀싱)의 포괄성 중에서 하나를 선택해야 했다.
LRS 및 SRS 시스템 모두 게놈을 더 작은 조각을 나누고, 고해상도 광학 장치로 조각을 분석하고, 효율적인 컴퓨터 알고리즘으로 게놈을 재조립한다.
SRS는 리드라고 하는 다수의 작은(150-bp) 조각을 조합하여 합의 시퀀스로 만든다. 이 방법은 작은 돌연변이를 포착하지만 구조 변형이라고 하는 더 큰 재분열 또는 반복적인 게놈 영역(예. AAAA)에 숨겨진 돌연변이는 감지하지 못한다.
이전 LRS 시스템은 더 큰 (> 10,0000-bp) 리드를 측정했고, 염기당 수준에서는 정확도가 떨어졌지만 게놈에 대한 보다 완전한 그림을 제공했다.
LRS 비용이 SRS와 수렴됨에 따라 많은 임상 응용 프로그램이 LRS로 전활 될 수 있다.
구글의 DeepVariant와 같은 딥 러닝 알고리즘에 의해 촉진되는 합성 및 나노포어 기반 LRS 방법 모두 성능이 빠르게 향상될 수 있다. 현재 염기당 수준에서는 정확도가 떨어지지만 나노포어 기반 LRS는 전체 인간 게놈 시퀀스를 약 500달러에 생성할 수 있으며 이는 SRS보다 비용 효율적이다. 더 비싸지만, PrecisionFDA Truth Challenge V2에서 얻은 결과에 따르면, 합성 기반 LRS는 SRS보다 2.5배 더 정확하고 나노포어 기반 LRS보다 30배 더 정확하다.
라이트 법칙에 따르면 설치된 기반에서 생성된 데이터의 누적 두 배에 대해 합성 기반 LRS의 비용은 감소했으며 계속해서 28% 감소할 것이다.
주로 비용과 처리량의 향상에 힘입어, LRS의 고유한 기능은 더 광범위한 채택을 촉진해야 한다. 1, 2, 3 LRS는 증폭이 필요하지 않고, 기본적으로 메틸화를 감지하며, 전체 RNA 분야에 걸쳐 있다. ARK의 추정에 따르면 롱 리드 기술로 전체 인간 게놈을 시퀀싱 하는 비용은 2025년 말까지 100~200달러까지 떨어질 것이고, 모든 변종 유형에서 SRS보다 우수한 정확성을 가질 것이다.
ARK는 LRS 분석이 많은 시퀀싱 애플리케이션에서 우수하다고 믿는다.
소아 중환자실 환경에서 신속한 전체 게놈 시퀀싱(WGS)과 같은 일부 임상 애플리케이션은 높은 환급률을 제공하므로 진단 제공자가 LRS로 전활할 수 있는 유연성을 더 많이 제공한다. ARK의 관점에서 LRS 도구는 시퀀스 상황에 관계없이 가장 포괄적인 변형 검출을 제공한다.
ARK는 LRS 시장이 2025년까지 연간 82% 성장할 것으로 예상한다.
ARK는 낮은 시퀀싱 비용과 매우 정확하고 완전한 결과에 대한 필요성으로 인해 LRS에 대한 수요가 변곡점에 도달하고 있다고 믿는다. 시퀀싱 소모품, 기기 및 서비스를 포함하여 LRS 수익은 2억 5천만 달러에서 20205년까지 50억 달러로 확장될 수 있다. SRS는 특히 액체 생검이 종양학 치료의 표준이 됨에 따라 시퀀싱 시장을 계속 지배할 것이다.
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